Las enfermedades raras son un conjuntos de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia y mortalidad precoz. Además, la baja prevalencia hace que la investigación acerca de estas ea escasa y que los tratamientos sean inexistentes.

Síndrome de Treacher collins

El síndrome de treacher collins es una enfermedad genética causada por la mutación del cromosoma 5. Se caracteriza por la ausencia de pómulos, bloqueo de la vías aéreas, anomalías en el oído externo, ausencia de pestañas, desarrollo incompleto de los huesos, paladar hendido y una pequeña sordera. 

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo, sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por una talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas. Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos...

Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es más caracteristico en aquellas personas que tengan descendencia judía. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente que implica retraso del crecimiento de inicio prenatal, muy baja estatura, infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal, tumores, falta de atención...

Síndrome X-frágil

El síndrome X-frágil es una enfermedad genética debido al cromosoma X. Se produce por un retraso mental hereditario y conlleva dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Highlander

El síndrome de Highlander es una enfermedad que hace aparentar a la persona que lo padezca menor edad de la que realmente tiene. Impide envejecer exteriormente, ralentiza el crecimiento y hace que la cara y el cuerpo sean similares a las de un adolescente,por tanto, en varones la barba no crece.

Hyomyung Shin aparenta 13, sin embargo tiene 26